متلازمة داون

متلازمة داون

تعرف متلازمة داون بكونها اضطراب كروموسومي أو جيني، فهي عبارة عن مجموعة من الخصائص النفسية والجسدية التي تنتج من مشكلة بالجينات تظهر بمرحلة مبكرة قبل الولادة، ويمتلك الأطفال ممن يعانون من متلازمة داون ملامح مميزة بالوجه ذوي شكل جانبي مسطح ورقبة قصيرة.

أيضا يعاني المصابون بمتلازمة داون فالغالب من التخلف العقلي بنسبة معينة، ويرافقها مجموعة من المشاكل الصحية والأعراض، مثل الضعف المستمر بالقدرات الذهنية مع مظاهر مميزة بالجسد، وتختلف شدة أعراض المرض من مريض لآخر ولكنها تختلف بشكل عام بين الخفيفة للغاية والمتوسطة.

أعراض وعلامات متلازمة داون

برغم كون كافة الأشخاص ممن لديهم متلازمة داون قد يتصرفون بشكل متشابه ويبدون متشابهين، ولكن كل شخص لديه قدرات تختلف عن الآخر، ويتشابهون عادة بمستوى ذكاء بنطاق منخفض بصورة ما بين معتدلة وحتى متوسطة، ويكونون أبطأ بالتحدث مقارنة بالأطفال الآخرين، وأغلبية الأطفال ممن لديهم متلازمة داون يتميزون بالتالي:

  • يدين ورقبة وساقين قصيرة.
  • قصر القامة.
  • جسر الأنف وتفلطح الوجه.
  • أذنان صغيرتان.
  • مفاصل مرخية وضعف بالعضلات.
  • معدل ذكاء أقل من المستوى العام.
  • بقع صغيرة بيضاء فوق قزحية العين.
  • وجود فجوة كبيرة بين أصابع القدم الأول والثاني.
  • خط واحد خلال راحة اليد.
  • لسان يميل للخروج من الفم.

أنواع متلازمة داون 

هناك  ثلاث صور مختلفة للتغيرات الكروموسومية لمتلازمة داون، وينتج عنها ثلاث أشكال لمتلازمة داون، وقد تختلف العلامات ودرجات الشخص المنغولي وفقا لاختلاف النوع، وفيما يلي أنواع متلازمة داون:

الفسيفسائية

بهذا النوع لمتلازمة داون الفسيفسائية، تشمل بعض الخلايا ثلاث نسخ للكروموسوم 21، في حين تكون الخلايا الأخرى طبيعية، حيث يحتوي الجسم على خلايا طبيعية تشمل  46  كروموسوم وأخرى مصابة بتثلث الكروموسوم تضم 47 كروموسوم، فمثلا قد تضم مجموعة لخلايا الدم كروموسومات طبيعية، في حين خلايا أخرى كخلايا الجلد فقد يكون بها تثلث الكروموسوم 21.

يمثل هذا النوع حوالي 1-2 %  من أنواع متلازمة داون، ويظهر الخلل بالخلايا المصابة بالفسيفسائية، عقب عملية الإخصاب أو التلقيح وهو نوع وراثي لا يورث من الآباء، وتعد متلازمة داون الفسيفسائية أخف نوع لمتلازمة داون، نتيجة لوجود نسبة كبيرة من الخلايا الطبيعية بالشخص المصاب بها، لذلك يتميز مرضى داون بالنوع الفسيفسائي بإمكانيات إدراكية و عقلية كبيرة مقارنة بأنواع أخرى.

التثلث الصبغي 21 (التلازم الثلاثي)

بحالة عدم الإنفصال أو الإصابة بتثلث الكروموسوم رقم 21  تشمل جميع خلايا الجسم على ثلاثة نسخ عوضا عن نسختين (زوج) للكروموسوم 21، ويصير مجموع الكروموسومات بكل خلية 47 كروموسوم عوضا عن  46، وتظهر متلازمة داون لهذا النوع نتيجة عدم انفصال زوج الكروموسومات رقم 21  بالحيوان المنوي أو البويضة، وقد يظهر لسبب غير معروف، وتصل نسبة هذا النوع 90-95 % لأنواع متلازمة داون، وهو الأكثر إنتشارا بين حالات داون التي تنتج من تقدم عمر المرأة الحامل.

الانتقال الكروموسومي (التبدل الصبغي)

يطلق على حالى الانتقال الكروموسومي مصطلح متلازمة داون الإزفائية، وبهذا النوع ينتقل جزء لكروموسوم 21 حتى يندمج أو يلتصق بإحدى الكروموسومات الأخرى، وفي الغالب يحدث الالتصاق بين الكروموسومين 21 ،  و 14أو15، وبهذا يصبح مجموع الكروموسومات للخلية الواحدة 46 كروموسوم،  ولكن إحدى أجزاء الكروموسوم 21 يلتصق بكروموسوم آخر، ويمثل هذا النوع ما بين 3-4% من أنواع متلازمة داون، ويعتبر النوع الوحيد الذي لا يحدث بسبب عمر الأبوين خلال حدوث الحمل وقد ينتقل بشكل وراثي من أحدهم بصرف النظر عن السن.

عوامل خطر الإصابة بمتلازمة داون

لم يتوصل الخبراء حتى وقتنا الحالي للسبب الرئيسي لحدوث تغيير في الجينات، ولكن توجد بعض الأسباب قد تزيد من خطر تعرض الجنين لمتلازمة داون، ومن هذه العوامل التالي:

  • الحمل فوق عمر 35 حيث أنها مع زيادة عمر المرأة بالعمر يرتفع خطر تعرض الجنين لمتلازمة داون، برغم هذا يكون أغلبية الأطفال ممن لديهم متلازمة داون ولدوا لسيدات تحت عمر 35 سنة، وهذا وفقا لكون السيدات تحت عمر 35 سنة يملن لإنجاب عدد أكبر من الأطفال مقارنة بالسيدات فوق عمر 35 سنة.
  • حينما يكون هناك طفل آخر بالعائلة لديه متلازمة داون.
  • حينما يكون عمر الأب 40 سنة أو أكثر.

ما هو تحليل nipt 

يعتبر تحليل nipt واحد من تحاليل الحمض النووي الغير مرتبط بالخلايا، والتي تستعمل خلال الحمل عن طريق أخذ عينة دم من السيدة الحامل، لاكتشاف هل الجنين معرض للإصابة بإحدى الأمراض الجينية.

حيث يعمل هذا التحليل على فحص معدل الحمض النووي الغير مرتبط بالخلايا في كروموسومات الجنين، والتي يطلق عليها  الجزء الجنيني،  وهو الجزء الناشئ من المشيمة ويسري خلال دم الأم.

وفيما يلي بعض الأمراض الجينية التي يساهم هذا التحليل في كشفها:

  • حثل العضلات حسب دوتشين.
  • متلازمة باتاو.
  • متلازمة داون.
  • متلازمة إدوارد.

متي يتم القيام بتحليل  nipt 

حتى نحصل على أفضل نتائج لهذا التحليل، ينبغي القيام يه حينما يتجاوز معدل الجزء الحنيني بدم الأم حوالي 4%، وذلك ما يحدث بالأسبوع العاشر للحمل، ولذلك من الأفضل القيام بتحليل nipt عقب تجاوز الأم للأسبوع العاشر للحمل.

وفي الغالب يتم اللجوء لهذا التحليل مع بعض الحالات بصورة خاصة، ومن هذه الحالات التالي:

  • تخطي عمر الأم ل 35 سنة.
  • مرور الأم بولادة سابقة لطفل لديه إحدى الأمراض الجينية.
  • تعرض الأم لإحدى الأمراض الجينية.
  • الحصول على نتيجة غير طبيعية مع تصوير الجنين بواسطة الأمواج الفوق صوتية أو القيام بأيا من التحاليل الاخرى ما قبل الولاد.

ماذا تعني نتائج تحليل nipt

هناك نتيجتين لتحليل nipt، إما إيجابي أو سلبي كما يلي:

1- نتيجة إيجابية: قد تكون نتيجة التحليل إيجابية حينما تكون نسبة الحمض النووي الغير مرتبط بالخلايا بكروموسومات الجنين تزيد عن المعدل الطبيعي، وذلك ما يشير لزيادة خطر تعرض الجنين للأمراض الجينية، ولكن لا يؤكد إصابته المؤكدة.

2- نتيجة سلبية: حينما تكون نسبة الحمض النووي الغير مرتبط بالخلايا بكروموسومات الجنين تنحصر ضمن الحدود الطبيعية، مما يشير لإنخفاض خطر تعرض الجنين لأيا من الأمراض الجينية المتوارثة، وليس تأكيد عدم الإصابة.

ما هو اشتباه متلازمة داون

يرتبط اشتباه متلازمة داون بظهور بعض الأعراض والعلامات لتلك التي تظهر مع متلازمة داون، ولكن بدون تأكيد جيني، وقد ينتج هذا الاشتباه من التحاليل المبدئية والتقييم السريري، ويحتاج لتقييم دقيق وتحاليل جينية لتأكيد التشخيص أو استبعاده، بغاية الفحص المبكر لوضع خطة علاجية مناسبة وفعالة وتساعد في تحسين جودة الحياة.

كيفية تشخيص متلازمة داون خلال الحمل 

حينما يكون هناك اشتباه متلازمة داون، يمكن تشخيص متلازمة داون ببعض الأساليب والطرق، وتشمل التالي:

  • الفحص الرباعي: يتم هذا الفحص بالثلث الثاني للحمل بهدف قياس معدلات معينة للمواد بالدم التي قد تكون منخفضة أو مرتفعة بحالة وجود متلازمة داون.
  • الفحص المبكر: يتم إجراؤه خلال الأسابيع 11-14 للحمل، ويضم فحص الألتراساوند لقياس شفافية قاع الرقبة، إضافة لفحوصات الدم لقياس معدلات معينة من الهرمونات والبروتينات.
  • تحليل الدم الحر الخلوي: يحدث هذا التحليل من خلال أخذ عينة لدم الأم وفحص الحمض النووي للجنين، ويعد طريقة حديثة وأقل توغلا.
  • التحليل الوراثي خلال القسطرة السريرية: يجرى هذا الفحص خلال أخذ عينة من سائل الأمنيوس أو الزغابات السريرية، ويمكن من خلاله تحديد متلازمة داون بشكل دقيق للغاية.
  • الألتراساوند المتقدم: قد يكشف بعض الأعراض الفيزيائية التي قد تكون علامة لمتلازمة داون.

المصادر